Sabtu, 10 September 2011

HEREDITAS ADANYA MANUSIA

HEREDITAS ADABYA MANUSIA

10 september 2011

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :

- Disebabkan oleh kelainan autosom.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.

Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah

- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.

Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).

Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya :

- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.

Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:

- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)
-.——> + autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5

Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :

- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).
misalnya: ,
a. SINDROMA TURNER (45,XO).
b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).
c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).
d. SUPERMALE (47,XYY).

- Karena pautan seks (Sex linkage)
a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)
yaitu buta warna (hijau dan merah) dan
Hemofilia ——> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE".

b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki)
misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis).
Peristiwa alel ganda pada manusia ——> golongan darah.

AUGUST WEISMAN ——> peristiwa SELEKSI dengan percobaan
pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang.

APLIKASI EUTENIKS ——> adalah perbaikan sosial melalui pengubahan
lingkungan.

APLIKASI EUGENETIKA ——> adalah perbaikan sosial melalui penggunaan prinsip-prinsip hereditas.


0 komentar:

Poskan Komentar